SINDROMUL DOWN

Sindromul Down sau
mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se
naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies
aplatizat, gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic).
Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o
viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de
care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare
spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti.

Majoritatea parintilor ai caror copii au Sindrom Down, au probleme legate de varsta copilului:
-
problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea
suportului emotional si informarea in legatura cu Sindromul Down;
- problemele specifice sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si
a infectiilor; de asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de
terapii, in functie de ritmul de crestere si dezvoltare al copilului;
-
problemele specifice primei copilarii, sunt de regula in relatie cu
ritmul de crestere si dezvoltare al copilului, care tipic este mai lent
decat al altor copii de aceeasi varsta; vor fi vizate foarte probabil
comportamentul, abilitatile sociale, dieta si exercitiul, precum si
profilaxia imbolnavirilor curente;
- problemele specifice copilariei
medii si tarzii, sunt intens dominate de castigarea independentei,
abilitatile sociale si educatie;
- problemele specifice
adolescentului si adultului tanar, sunt corelate frecvent cu tranzitia
spre perioada de adult si planurile de viitor, de exemplu locuinta; de
asemenea, pot sa apara probleme legate de sexualitate si relatii
interumane.

Cauze

Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormala, cel mai frecvent la
nivelul ovocitului, inainte sau in momentul conceptiei. Mai putin
frecvent, diviziunea celulara anormala poate afecta spermatozoidul in
momentul conceptiei. Nu se cunosc factorii care determina celulele sa se
divida anormal.

Genele sunt grupate sub forma de cromozomi. In mod normal, un copil mosteneste 46 de cromozomi,
cate 23 de la fiecare parinte. In urma diviziunii celulare anormale din
Sindromul Down rezulta material genetic suplimentar, de obicei un extra
cromozom. Sindromul Down este clasificat in conformitate cu modul
specific in care materialul genetic suplimentar este produs.
Simptome


Exista mai mult de 50 de trasaturi caracteristice ale Sindromului Down.
Simptomele fiecarui copil variaza ca numar si severitate. Oricum, multe
dintre aceste caracteristici si trasaturi apar de asemenea si la copiii
care nu au Sindrom Down.
Simptomele pot include:
- durere la nivelul gatului;
- limitarea miscarilor gatului;
- senzatie de slabiciune la nivelul bratelor si picioarelor;
- dificultati de mers;
- modificarea controlului sfincterian.





Caracteristici generale


Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au cateva din urmatoarele trasaturi fizice:
- statura mica: copilul are de obicei un ritm de crestere mai lent, iar la varsta adulta, inaltimea este mai mica decat media;
- tonus muscular scazut (hipotonie): un copil poate avea mai putina forta musculara decat alti copii de aceeasi varsta; tonusul scazut al musculaturii abdominale determina,
de asemenea, protruzia stomacului; in mod normal, la copil musculatura
gastrica se tonifica progresiv pana in jurul varstei de 2 ani;
- gat
scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces: de obicei,
aceasta trasatura devine mai putin evidenta pe masura ce copilul creste;
-
brate si picioare scurte si indesate: unii copii pot prezenta un spatiu
mai larg intre degetul mare si degetul al doilea de la picior;
- un singur pliu la nivelul partii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar transvers sau linia simiana.


Trasaturi faciale
In Sindromul Down se intalnesc frecvent trasaturi faciale distincte, cum ar fi:
- urechi de forma modificata: de obicei mici si jos inserate;
-
gura si limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona
partial, iar cerul gurii (palatul) poate fi foarte arcuit si ingust;
- punte nazala aplatizata: portiunea aplatizata a nasului situata intre cei 2 ochi (punte nazala) este frecvent infundata;
- pete Brushfield: un fragment tisular pe portiunea colorata a ochiului (iris); aceste pete nu afecteaza vederea;
- dinti atipici si incovoiati: dintii copilului pot sa apara mai tarziu si intr-un mod neobisnuit.


Afectiuni asociate

Mozaicismul este un tip de Sindrom Down
in care se produce material genetic suplimentar in cateva dintre
celulele organismului, in timp ce celelalte celule se dezvolta normal.
Mozaicismul afecteaza numai 1% pana la 2% din populatia cu Sindrom Down.
Factorii de risc pentru mozaicism sunt similari celor pentru trisomia
21.

Sindromul Down tip translocatie este singura forma care
poate fi uneori mostenita direct. Oricum, majoritatea cazurilor de
Sindrom Down tip translocatie sunt mutatii genetice sporadice
(intamplatoare), de cauza necunoscuta. Doar un sfert din cazurile cu
Sindrom Down tip translocatie sunt mostenite. Translocatia reprezinta
aproximativ 3% pana la 4% din totalul cazurilor de Sindrom Down.

Copilul poate prezenta si alte afectiuni asociate Sindromului Down, cum ar fi:
-
nivel de inteligenta sub normal, care afecteaza aproape fiecare copil
cu Sindrom Down, dar de obicei este doar usor pana la moderat; retardul
mintal sever este rar;
- afectiuni ale inimii:
aproximativ 50% dintre copiii cu Sindrom Down se nasc cu afectiuni ale
inimii; majoritatea sunt diagnosticate la nastere sau la putin timp dupa
aceasta;
- boli precum hipotiroidism, boala celiaca si afectiuni oculare;
- susceptibilitate pentru alte probleme medicale, cum ar fi infectii respiratorii, afectarea auzului si probleme dentare;
Intrucat
in Sindromul Down se intalnesc trasaturi fizice distincte, confuzia
acestor simptome cu cele ale altor afectiuni, este foarte putin
probabila pentru personalul medical.
In situatii rare, mozaicismul, o forma de Sindrom Down, poate fi confundat cu alte boli mostenite sau tulburari de dezvoltare.


http://www.sfatulmedicului.ro/Boli-genetice/sindromul-down-mongolismul_247#Durata_de_viata