Sindromul X fragil (SXF) este una dintre
cele mai frecvente forme de retard mintal de cauză genetică. În
literatura de specialitate mai poate fi întâlnit sub denumirea sm
Martin-Bell. Băieţii au un singur cromozom X, iar dacă el este anormal,
apar semne de boală. În schimb, fetele au doi cromozomi X, iar dacă
unul dintre ei este anormal şi celălalt normal, semnele de boală se
manifestă foarte discret sau lipsesc. Numele de
Sindrom X fragil vine
de la aspectul particular al cromozomului X la indivizii afectaţi –
prezintă o strangulare pe braţul lung ca şi cum s-ar rupe la acel nivel
(situs fragil).
Prevalenţa sa este
estimată unu la 4000 nou-născuţi de băieţi şi unu la 8000 de fete.
SXF survine la toate populaţiile (toate rasele) în toate regiunile
geografice şi afectează mai frecvent sexul masculin.
Aspecte genetice SXF face parte din
categoria retardului mintal legat de X, care se recunoaşte în primul
rând prin transmiterea caracteristică în familie - cel puţin doi
băieţi înrudiţi pe linie maternă-de exemplu fiul şi fratele unei
femei purtătoare sau fiii a două surori.
În locul unde se
evidenţiază situs-ul fragil se găseşte o genă care se numeşte FMR1 şi
care conţine informaţia pentru sinteza unei proteine numite FMRP. În
gena FMR1 se găseşte o secvenţa care se repetă. În funcţia şi numărul
repetiţii individul este sănătos sau bolnav.
In cazul indivizilor afectaţi gena FMR1 este blocată, nu mai produce proteina FMR, ceea ce duce la apariţia semnelor de boală.
Semnele caracteristice la Sindromul X Fragil(indivizi cu mutaţie completă) apare la băieţi după pubertate şi sunt definite de triada:
- Aspect particular al feţei alungit cu bărbie proeminentă şi urechi mari, proeminente;
- Dimensiuni crescute ale testiculelor;
- Retard mintal, de obicei, moderat la care se asociază elemente de
autism (persoana evită comunicarea; nu se uită în ochii persoanei cu
care discută şi repetă acelaşi cuvânt/gest de mai multe ori).
La copii se înregistrează foarte puţine semne de boală: de obicei,
capul este mai mare decât ar trebui, au întârziere în dezvoltarea
limbajului (leagă cuvintele după vârsta de 4 ani), prezintă
hiperactivitate cu deficit de atenţie şi elemente de autism.
La aşa copii frecvent poate fi înregistrată o sensibilitate sporită
la stimuli exteriori (zgomote puternice, aglomeraţie etc.). Uneori se
pot înregistra complicaţii ortopedice (luxaţii, scolioză, picior plat),
otorinolaringologice (otite acute).
La femei cu mutaţie completă aspectul particular al feţei şi retardul
mintal, ca şi elementele de autism, sunt mai discrete. La femei cu
premutaţie apar frecvent sarcini cu gemeni şi menopauză înaintea
vârstei de 40 ani.
Stabilirea diagnosticului. Atunci când la o persoana se bănuieşte diagnosticul de SXF se poate
face iniţial un test pe rădăcina firului de păr sau pe o picătura de
sânge întinsă pe o lamă de sticlă . Se caută prezenţa proteinei FMRP în
celule. Dacă ea este prezentă, atunci persoană nu are SXF.
Dacă însă proteină lipseşte, atunci individul ar putea avea SXF şi sunt necesare teste de confirmare.
Diagnosticul de SXF este confirmat prin cariotip (examen de cromozomi) şi prin teste de ADN (moleculare).
Sfat genetic Transmiterea bolii este
legată de cromozomul X, ceea e înseamnă că bărbaţi afectaţi vor avea
băieţi sănătoşi şi fete afectate mai uşor, iar femeile afectate au risc
50% şi pentru băieţi şi pentru fete de a fi afectate.
Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire Deocamdată nu există un tratament care să se adreseze cauzei (genei
anormale). Măsurile de terapie se adresează semnelor de boală
.
- Tulburări de comportament:
- întârzierea în dezvoltarea limbajului trebuie urmărită şi tratată de logoped;
- pentru răspunsul exagerat la factorii de mediu – părinţii trebuie
avizaţi asupra acestui aspect; iniţial trebuie evitată excesivitatea
stimulilor, apoi copilul trebuie treptat familiarizat cu aceşti stimuli;
- problemele legate de hiperactivitatea şi deficitul de atenţie, ca şi
elementele de autism, trebuie evaluate şi tratate la psiholog; dacă
afectarea este deosebit de severă, copilul trebuie evaluat de
psihiatru, care va indica tratamentul adecvat cu medicamente.
- Otitele trebuie tratate cu antibiotice de către medicul ORL-ist.
- Complicaţiile ortopedice trebuie evaluate şi tratate de medicul ortoped.
Viaţa cotidiană Dacă se aplică metode
educative adaptate profilului psihologic al copilului asociate cu
terapie ocupaţională, recuperarea copilului cu SXF este bună. Copilul
poate fi integrat în societate şi să exercite o profesiune care nu
trebuie să implice stimuli excesivi din partea mediului sau un timp
prelungit de concentrare a atenţiei.
http://voinicel.md/index.php?page=Sindromul-X-FRAGIL 
Acasa 
Portal 
Ultimele imagini 
Căutare 
Înregistrare 
Conectare 
Subiect: Sindromul X fragile 
Sam 3 Sept 2011 - 7:34
