Sindromul Edwards

Deși pe locul doi ca frecvență, sindromul Edwrds sau trisomia 18 se
întâlnește o dată la 6000 de nașteri. La fel ca și în cazul celorlalte
anomalii cromozomiale, dacă se ia în considerare numai primul trimestru,
se constată că afecțiunea este mult mai frecventă, deoarece numai 2.5%
dintre feții afectați ajung până la termen.
Boala apare prin prezența unui cromozom 18 suplimentar, pe baza acelorași mecanisme ce sunt implicate în sindromul Down.
Este
o anomalie incompatibilă cu viața, deoarece se însoțește de foarte
multe și foarte severe malformații. Deși spectrul acestora este foarte
larg, cele mai des întâlnite sunt:
- deficitul de creștere intrauterină
- exces sau deficit de lichid amniotic (oligoamnios sau polihidramnios)
-
trăsături faciale ce constiuie așa numitul facies dismorfic, nu
neaparat caracteristic pentru sindrom Edwards, dar sugestiv pentru o
afecțiune genetică, în general
- poziție anormală a mâinilor, care sunt încleștate, fără a deschide mâna (clenched hands, overlapping fingers)
- malformații cardiace
- malformații ale creierului
- omfalocel
- picior strâmb congenital (rocker bottom feet)
- malformații ale rinichilor (rinichi în potcoavă, rinichi polichistic)
- defecte de tub neural – mielomeningocel
- atrezie esofagiană
- anomalii ale scheletului
Oricare
dintre aceste malformații ale organelor interne ar fi suficientă pentru
a nu permite supraviețuirea. La puținele cazuri care supraviețuiesc
dincolo de naștere se constată o creștere deficitară și retard în
dezvoltarea neurologică.
Există forme de boală în care numai o parte
dintre celulele corpului sunt anormale, fiind amestecate cu celule cu
un numar corect de cromozomi. Această situație poartă numele de
mozaicism. Se poate întâlni în toate afecțiunile genetice și are drept
rezultat forme mai ușoare de boala. În cazul sindromului Edwards aceasta
înseamnă că acești copii pot trăi o anumită perioadă de timp, cu
îngrijire specială. Cea mai lungă supraviețuire până în acest moment
este de 18 ani.

http://ecografiefetala.ro/index.php/sindromul-down-i-alte-boli-genetice.html