| Subiectele cele mai vizionate | |
| | Sindromul X fragile |  Sam 3 Sept 2011 - 7:34 Scris de gabi.b | Sindromul X fragil (SXF) este una dintre
cele mai frecvente forme de retard mintal de cauză genetică. În
literatura de specialitate mai poate fi întâlnit sub denumirea sm
Martin-Bell. Băieţii au un singur cromozom X, iar dacă el este anormal,
apar semne de boală. În schimb, fetele au doi cromozomi X, iar dacă
unul dintre ei este anormal şi celălalt normal, semnele de …
[ Lectura completa ] | | Comentarii: 3 |
| Sindromul Williams | | Dum 4 Sept 2011 - 2:58 Scris de gabi.b | Sindromul Williams este o boală genetică rară care poate genera probleme în dezvoltarea unui copil. Sindromul Williams este o condiţie rară cauzată de dispariţia unor gene.
Este posibil ca părinţii copilului să nu prezinte un istoric al
condiţiei. Oricum, o persoană care prezintă sindromul are 50% şanse să
transmită boala pe cale genetică viitorului copil.
Sindromul Williams …
[ Lectura completa ] | | Comentarii: 2 |
| Sindromul Cornelia de Lange | | Dum 4 Sept 2011 - 2:49 Scris de gabi.b | Sindromul Cornelia de Lange este un sindrom care se caracterizează prin multiple anormalităţi congenitale cum
ar fi: facies specific, deficienţă de dezvoltare somatică, atât
prenatal cât şi postnatal, dificultăţi de hrănire, întârziere
psihomotorie, probleme comportamentale şi alte malformaţii asociate. Sindromul a fost descris pentru prima dată de W. Brachmann în 1916, urmat …
[ Lectura completa ] | | Comentarii: 1 |
| Sindromul Angelman | | Dum 4 Sept 2011 - 2:57 Scris de gabi.b | Sindromul Angelman este o tulburare genetică complexă
care afectează în primul rând sistemul nervos. Caracteristicile acestei
condiţii includ întârzierea dezvoltării, dizabilitatea intelectuală,
deteriorarea severă a vorbirii şi probleme cu mişcarea şi echilibrul
(ataxia).
Cei mai mulţi copiii afectaţi prezintă leziuni recurente (epilepsie) şi microcefalie
(malformaţie a …
[ Lectura completa ] | | Comentarii: 0 |
| Fenilcetonuria | | Sam 3 Sept 2011 - 7:50 Scris de gabi.b | Bebelusii care au fenilcetonurie pot avea simptome inca de la
inceput ca voma, iritabilitatea si eruptiile cutanate. Tonusul muscular poate fi
ridicat si pot fi prezente mai multe reflexe active ale tendoanelor musculare.
Daca ramane netratata, boala poate cauza retard mental, crize, cresterea redusa
a corpului, sau un cap de dimensiuni mai reduse decat ar fi normal.
Ce este Fenilcetonuria ?
…
[ Lectura completa ] | | Comentarii: 0 |
| Sindromul Turner | | Sam 3 Sept 2011 - 7:47 Scris de gabi.b | Se datoreaza lipsei unui cromozom, individul respectiv având 45 de cromozomi. Este vorba de un cromozom sexual, cromozomul X.
Boala
are o mare mortalitate, 95% dintre aceste sarcini terminându-se în
avort spontan. Dar, dacă se nasc, persoanele afectate pot supraviețui
chiar o lungă perioadă de timp, uneori fiind diagnosticate la
pubertate, odată cu apariția problemelor de ciclu …
[ Lectura completa ] | | Comentarii: 0 |
| Sindromul Patau | | Sam 3 Sept 2011 - 7:45 Scris de gabi.b | Pe locul 3 ca și frecvență, interesează una dintre 15000 nașteri. Este
cea mai gravă dintre bolile genetice ce pot ajunge până la termen.
Se mai numește trisomie 13, prin prezența unui cromozom 13 suplimentar.
Malformațiile întâlnite sunt:
-
facies dismorfic, de obicei cu keilopalatoskizis (defect al buzelor și
palatului dur); de obicei o formă severă, un defect mare, uneori …
[ Lectura completa ] | | Comentarii: 0 |
| | Statistici | Avem 1566 membri înregistrați
Cel mai nou utilizator înregistrat este: risteacristi
Membrii nostri au postat un numar de 9200 mesaje în 729 subiecte
|
| Cine este conectat? | În total sunt 1 utilizatori conectați: 0 Înregistrați, 0 Invizibil și 1 Vizitator Nici unul Recordul de utilizatori conectați a fost de 50, Joi 12 Iun 2014 - 12:55 |
|
Acasa 
Portal 
Ultimele imagini 
Căutare 
Înregistrare 
Conectare 